mercoledì 31 ottobre 2012

Atassia cerebellare


L'atassia è sostanzialmente legato ai movimenti del corpo sbilanciato e scoordinato. Cervelletto atassia è una malattia rara, che è legato al cattivo funzionamento del cervelletto, l'anatomia del cervello importante, che controlla il coordinamento dei movimenti del corpo.

Le cause di atassia cerebellare

Atassia cerebellare può essere ereditaria o non ereditaria. Quando atassia cerebellare è ereditato, è soprattutto a causa di geni difettosi, che vengono trasmessi attraverso le generazioni. Ci sono quattro modi di ereditare questa malattia genetica, vale a dire.:

* Eredità autosomica dominante: qui, un gene difettoso è ereditato da un solo genitore. In questi casi, ci sono 50 sulla possibilità di superare atassia alla prole. Atassie cerebellari autosomiche dominanti (o ADCAs) sono conosciuti anche come atassie spinocerebellari (SCA).

* Eredità autosomica recessiva: due copie del gene difettoso sono ereditati da entrambi i genitori. I genitori, in questi casi, agiscono come vettori, anche se essi stessi non soffrono di atassia. Quando entrambi i genitori sono portatori, la prole ha il 25% la probabilità di essere colpiti da atassia e 50 sulla possibilità di non essere colpiti da atassia, ma diventare un vettore. Friedreich è uno dei tipi di atassia che ricadono in questa categoria.

* Mitocondriale atassie: I geni presenti nei mitocondri di una cellula sono mutati e perché un bambino eredita sempre mitocondri dalla madre, vengono trasferiti solo attraverso il legame materno.

* X-linked: in questo caso, solo i maschi sono colpiti, mentre le femmine agiscono come vettori. Questo tipo di ereditarietà è rara.

Le persone che abbiano una storia familiare negativa può avere atassia cerebellare, le ragioni per le quali sono ancora inspiegabili. Non ereditaria atassia cerebellare è indicato come 'atassia cerebellare sporadica'. Di seguito sono riportate alcune cause di atassia cerebellare sporadica:

* Lesioni alla testa, la chirurgia del cervello

* La sclerosi multipla o paralisi cerebrale

* I farmaci tossici e l'alcolismo

* Le infezioni virali come la varicella

* La carenza di vitamina

* Malformazione del cervelletto nel feto non ancora nato, è un noto fattore scatenante per l'atassia cerebellare dopo la nascita.

Atassia cerebellare sporadica non è progressiva, cioè i sintomi non peggiorano gradualmente.

I sintomi di atassia cerebellare

La gravità dei sintomi di atassia cerebellare variano da persona a persona. Per alcune persone, i sintomi peggiorano, mentre nel caso di altri, sono di lieve entità. Di seguito sono riportati alcuni dei sintomi:

* I movimenti del corpo non coordinate e movimenti involontari degli occhi.

* Linguaggio impacciato e senza problemi di deglutizione

* I problemi della vista e dell'udito

* I cambiamenti comportamentali

La diagnosi di atassia cerebellare

Dal momento che molti disturbi neurologici hanno sintomi simili, a volte, è difficile da diagnosticare atassia cerebellare. Il neurologo potrebbe essere necessario un certo numero di test per la diagnosi di atassia cerebellare sporadica. Di seguito sono riportati alcuni test che vengono fatti per diagnosticare la malattia:

* Le scansioni del cervello: Magnetic Resonance Imaging (MRI) dare le immagini di cervelletto e di aiutare a determinare se il cervelletto è danneggiato.

* La storia del paziente e la famiglia: Questi fattori aiutano a capire, se l'atassia è causata da motivi di alcol, tumorali o ereditaria. Se i genitori ei nonni hanno l'atassia, il paziente rischia di essere affetti da una trasmissione autosomica dominante, mentre, trasmissione autosomica recessiva può essere diagnosticata, se i genitori non sono interessati, ma almeno un bambino ha l'atassia.

* I test genetici: Queste prove aiutare a diagnosticare il tipo di atassia cerebellare ereditaria.

Il trattamento di atassia cerebellare

Di solito, atassia cerebellare non può essere guarito completamente, ma il trattamento adeguato può aiutare il paziente a condurre una vita normale. Valutazioni sedia a rotelle sono raccomandati per i pazienti che hanno perso la capacità di coordinamento movimento del corpo. Fisioterapia è consigliato anche per questi pazienti. Speech e problemi di deglutizione possono essere risolti in una certa misura, con l'aiuto di un logopedista. Per i pazienti che soffrono di carenza di vitamina, una dieta speciale può essere consigliato. I pazienti che hanno movimenti oculari anormali e spasmi muscolari, vengono somministrati farmaci. Non progressiva atassia cerebellare, come infezioni virali, viene curato in un arco breve di tempo. Tutti i trattamenti per atassia cerebellare dipendono dai sintomi e del tipo di atassia cerebellare. Trattamenti per l'atassia cerebellare contribuire a ridurre la gravità dei suoi sintomi.

Atassia cerebellare può svilupparsi a qualsiasi età. Per ereditaria atassia cerebellare, il paziente può mostrare sintomi in età precoce. Molti pazienti affetti da atassia cerebellare stanno conducendo una vita normale con l'aiuto del trattamento.

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